都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的遗传性,男性中也存在相同的概率...

2022-01-10 01:52:51 来源:
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你或许亦会听问道过BRCA基因组性状,这种性状与突变性白血病和腹腔癌突变性(HBOC)直接方面。但很多人都不知道,BRCA基因组性状不仅限于到白血病和腹腔癌,男同性恋单单现BRCA基因组性状的权重一样大,传给子女的权重也一样大。与医学中亦会的许多术语一样,“HBOC”的确切众说纷纭较难具体。它首次单单现在20世纪9020世纪更以前的科学知识文献中亦会,分之一是解剖BRCA1基因组的一段时间。在过去的几十年中亦会,人们将突变性白血病和突变性腹腔癌描述为不尽相同的实体,因为这些白血病在家庭中亦会挤满。BRCA1和BRCA2的推断出使针灸药剂师必需将HBOC与特定的突变可能紧密联系慢慢地。但当时,与这两个基因组方面的全系列白血病亦然不明了。然而现在,这些安全性综合征的名为已已为。时的名为可能会亦会使很强短时间内的监测无法提供给生活品质受到威胁的的人和家庭。7月初3日发表在《Nature》上的一篇华尔街日报中亦会讲到了这个缺陷。该文章编者、加拿大斯坦福大学医科研究中心医学助理大学教授Colin C.Pritchard解释问道:“像‘突变性白血病和腹腔癌突变性’这样的人名误判地隐含只有女才亦会受到负面影响。”事实上,所有人都可能会受到毒害BRCA1和BRAC2性状的负面影响。据信,全世界有1900都来携带这些基因组性状。根据不尽相同的人群,每40到400人中亦会就有1单单这样的性状。Pritchard问道,BRCA1和BRCA2中亦会的毒害性状确有亦会格式与白血病和腹腔癌易感性方面的蛋白质。但的人没意识到的是,这些基因组的性状也亦会使人较易入院致命的癌、心脏病和某种种类的白血病。然而,即使在男士中亦会推断出了BRCA1或BRCA2基因组性状,她的男同性恋配偶可能会也没被要求去好好具体来说监测。例如,癌概要最近才更是新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard问道:“目前还没在正确的一段时间为适合的人群进行时监测。一项针对加拿大34000名个案实地调查样品研究者推断出,男士遵从BRCA1和BRCA2性状监测的可能会性是男同性恋的10倍以上。然而,所有异性恋都有大致相同的性状率和大致相同的机亦会将性状突变给他们的子女。Pritchard指单单,即使人们遵从了监测,他们也可能会没意识到监测结果对自己或家人这样一来什么。这种误导的外可能是误判地忽视这种性状只亦会从妻子传给女儿。被诊断单单患上这种综合征的男同性恋有时亦会向家人隐瞒病情,以免受到歧视。然而,这些信息可能会更容易庇护所生命。例如,一个患上后半期癌的男同性恋,如果他知道他的妹妹有BRCA1性状,他可以更是更早的推断出自己也有大致相同的性状,这就可以建起单单更是理论上的治疗选择。而且,他的子女应该被告知,有可能会从他们的继父那里继承这种性状,并去进行时具体来说的监测。Pritchard问道:“‘突变性白血病和腹腔癌突变性’这个名为不太更好了。他要求用Mary-Claire King的人名为这种综合征一新。Mary-Claire King是最更早意识到白血病可以通过单一基因组突变的突变学家之一。她是斯坦福大学医科基因组组科学知识和医学大学教授,经常性倡导进行时BRCA1和BRCA2性状监测,以设法预防白血病致使的过更早幸存者。Pritchard也讲到林奇(Lynch)综合征,即突变性非鳞状性结直肠癌突变性(HNPCC)。自已许多针灸药剂师和研究者者推断出HNPCC这个人名很强误导性,它区别的四个4个基因组性状最较易致使直肠癌,但也可能会发展单单子宫内膜癌、胃癌、腹腔癌和膀胱癌。Pritchard问道,当这种名为被断定太过基本上时,它就被回复了。Pritchard摘录了将HBOC改为King突变性的好处。从名为中亦会去掉异性恋和白血病种类的专一性将适应科学知识推断出的演化成。在大致相同的DNA复建途径上,很强相似行为和致癌振荡的性状可能会与这种突变性有关。一个更进一步人名也将缓解与患者和公众关于该突变性的沟通。Pritchard忽视,它可以设法人们意识到,白血病安全性突变性起因在所有异性恋,可以沿着继父或妻子一方突变,白血病安全性并不基本上于或腹腔。新名为还可能会减低在所有异性恋中亦会进行时相应监测的可能会性。Pritchard还希望激起第一场关于突变安全性突变性过时名为的更是广泛讨论。例如,一种最初与胃癌有关的性状现在被推断出亦会减低患某种种类白血病的几率,也亦会减低某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard坚称,他在《Nature》上撰写这文章的目的是呼吁人们忽略简单且适应性强的综合征名为的必要性,以便更是好地解释白血病安全性基因组对参与者及其配偶的更是广泛负面影响。
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