45，X/47，XYY 科尔曼核型不论婴儿、小儿还是大多少有刊文，1961 年 Jacob 等人首次进行过刊文。来自台北荣民医院院长的 Lin 大学教授等人也找到了 1 例该科尔曼婴儿，社论发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
高血压女，36 岁，G2P0，第 1 次早产时自然流产，高血压前夫大多无不良据信。此次早产 11w6d 时医学影像检查说明了婴儿顶臀长 46.9 mm，T 个数 1.3 mm，同时找到颚骨紊乱（绘出 1A）、略犬齿角>90°（绘出 1B），肾脏气管及三尖瓣脑组织大多说明了出现异常。巴氏性疾病风险校正系数为 1：21。早产 16 周时行肺部针头，找到核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个肺部细胞的核型是 45，X，17 个肺部细胞的核型是 47，XYY。
绘出 1 早产 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼婴儿颚骨病变声像绘出：绘出 A 说明了颚骨紊乱（箭头）；绘出 B 为 NT 校准切面说明了略犬齿角过大
高血压经最常咨询后不得不终止早产，引产后找到 婴儿外生殖器为出现异常成年外观上，鼻柱扁平，尸检说明了核型为45，X/47，XYY科尔曼。
笔记指出，Jacob 等人首次刊文的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型难产，瘦弱，趾肩部，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 科尔曼表型相似之处引人注意，既可以表现 Turner 性疾病的皮肤色素痣，也可以表现为出现异常成年，且仅有个案为产后确诊。
笔记的本例刊文为伴有颚骨病变的显型成年婴儿，其细胞生态学分析说明了 45，X/47，XYY 核型，其早期早产的医学影像检查虽说明了 NT 出现异常，但找到颚骨紊乱与略犬齿角过大，仍整体怀疑DNA持续性。颚骨外观上是医学影像侵入性巴氏性疾病的极其重要衡量，但其他DNA持续性也可表现为颚骨病变。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的医学影像外观上并不引人注意，产前确诊困难。笔记认为，若医学影像找到外生殖器外观上不引人注意，则可提示DNA畸形，最主要 45，X/47，XYY。颚骨病变及略犬齿角过大也有可能是 45，X/47，XYY 科尔曼成年婴儿的极其重要医学影像表现。
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校对： 高杰米相关新闻
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